Секвенирование 100 000 геномов произведет революцию в геномике Нигерии

Стефани присоединилась к Drug Discovery News в качестве помощника редактора в 2021 году. В 2019 году она получила докторскую степень в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе и писала статьи для журнала Discover Magazine,...

Редкие вариации человеческого генома могут иметь огромное значение для понимания болезней и разработки новых методов лечения. Ученые ищут эти редкие варианты, анализируя геномы как можно большего числа людей в поисках того единственного алмаза, который открывает ключ к лечению смертельной болезни. Большинство генетических баз данных содержат много информации о геномных последовательностях людей европейского и азиатского происхождения, но в них отсутствуют генетические данные целого континента от африканцев. Вероятно, существуют редкие генетические варианты, уникальные для африканцев, которые подвергают их большему риску развития неинфекционных заболеваний. Включение этих генетических данных в будущие полногеномные исследования ассоциаций позволит ученым более точно предсказать, насколько вероятно, что у человека африканского происхождения разовьется определенное заболевание, а идентификация новых генетических вариантов может привести к разработке новых методов лечения.

Африканцы, живущие в более чем 50 странах и принадлежащие к еще большему количеству этнических групп, представляют собой самую разнообразную популяцию людей в мире. Но в 2019 году только 3% геномных исследований включали африканское население (1). Перенесемся в 2021 год, и это число фактически упало до 1,1% (2).

«Сейчас ситуация еще хуже», — сказал Сегун Фатумо, исследователь геномики из Лондонской школы гигиены и тропической медицины и соруководитель Африканского центра трансляционной геномики (ACTG). «Необходимо провести больше геномных исследований среди африканского населения».

Чтобы переломить эту тенденцию, Фатумо и его коллеги из ACTG вместе с биотехнологической компанией 54gene, базирующейся в Лагосе и Вашингтоне, округ Колумбия, решили секвенировать геномы 100 000 человек в Нигерии — самой густонаселенной и этнически разнообразной стране Африки (3). В Нигерии говорят на 500 языках, и здесь проживают 300 этнических групп. Секвенирование 100 тысяч нигерийцев даст исследователям лучшее представление о геномном разнообразии в Африке по сравнению с другими усилиями по секвенированию. Их нигерийский проект «100 тысяч геномов» является первым в своем роде на африканском континенте. С его помощью Фатумо и его команда надеются лучше понять, как неинфекционные заболевания, такие как рак, болезни сердца, нарушения обмена веществ и многие другие, влияют на африканцев. Эта инициатива даст нигерийским и другим африканским исследователям геномики возможность идентифицировать потенциальные гены болезней и разрабатывать для них новые методы лечения, которые принесут пользу африканцам и другим людям во всем мире.

Я родился в Лагосе, Нигерия, в семье шестерых детей. Моему младшему брату было очень больно, и он все время плакал. В конце концов мы узнали, что у него серповидноклеточная анемия, и у всех в семье тоже были серповидноклеточные признаки. Наличие признаков серповидноклеточной анемии означает, что у человека есть только один аллель серповидноклеточной анемии, тогда как у людей с серповидноклеточной анемией есть два аллеля. Когда я рос, я также обнаружил, что, поскольку у меня есть признаки серповидноклеточной анемии, я защищен от малярии. Я хотел понять, что происходит, и именно поэтому я начал интересоваться генами и той ролью, которую они играют в здоровье.

В Африке главной проблемой на протяжении многих лет были инфекционные заболевания. Однако в последние годы рост неинфекционных заболеваний, таких как болезни почек и диабет второго типа, в африканских странах происходит более быстрыми темпами, чем в странах с высоким уровнем дохода (4). Это вызывает беспокойство, поэтому мы хотим достоверно оценить распространенность различных неинфекционных заболеваний среди населения Нигерии. В Нигерии много разнообразия с точки зрения этнической принадлежности и языков, поэтому это хорошее место для начала.

Мы находимся на этапе сбора образцов от участников и сейчас проводим секвенирование генома и полное секвенирование экзома на этих образцах. Нигерия разделена на шесть геополитических зон, поэтому мы секвенируем людей в каждой из них, чтобы убедиться, что у нас есть репрезентативная выборка. Мы изучаем геномные различия между сельским и городским населением, чтобы оценить распространенность различных заболеваний. Мы также собрали образцы у людей в разных больницах с конкретными неинфекционными заболеваниями. Мы фокусируемся на заболеваниях почек и серповидно-клеточной анемии.